Çocuk yaşta kendini gösteren down sendromu, ilerleyen yaşlarda ciddi anlamda sosyal uyum problemi meydana getirir. 1866 da John Langdondown tarafından keşfedilen bu hastalık günümüzde hızlı bir şekilde artış göstermiştir.
Kromozon düzensizliği nedeniyle ortaya çıkan bu hastalık kendine özgü özelliklere sahiptir. 21 nolu kromozon hücresi trimizomisidir. Bu nedenle hastalık kromozon hücre hastalığı olarak isimlendirilir. Hastalık tanısı işlemi hamilelik esnasında yapılan testlerde ortaya çıkmaktadır. Uzman doktor nezaretinde çekilen ultrasonda bebeğin genel yapısı incelenir ve teşhis konulabilir.
Down Sendromu Genel Özellikleri
Gözlerin genel yapısı ve badem görünüşlü özelliği en belirgin şekilsel özelliktir. İki göz arası normal bir görünüme sahip değildir ve fazlalık vardır. Ayak parmaklarında ve el parmaklarında belirgin bir ayrılık görülür. Ağız açık ve dil dışarıdadır. Konuşmalar tam anlaşılmaz veya hiç konuşma gerçekleşmez. Kaslar tam olarak hareket kapasitesi oluşturmaz ve sarkık özelliklere sahiptir. Down sendromu olan kişilerde zekası yerinde olanların yanı sıra bazılarında zeka geriliği mevcuttur.
Down Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Zihinsel anlamda belirgin özellikler bu çocuklarda görülen en önemli özellikler arasında yer alır. Gözle görülen şekilsel bozukluk, zeka geriliği ve konuşma zorluğu eğitim ile düzeltilebilir. Öğrenebilen ve iletişim kurabilen hastalar daha hızlı bir şekilde sosyal hayata adapte olabilmektedir.
Bayanlarda doğum yaşı 35’i geçtiğinde down sendromu riski artmaktadır. Bazı ilaçların korucu maddeleri veya doğum anında kullanılan yanlış ilaçlar da sebebiyet verebilir. Genetik sebepler de rahatsızlığın sebepleri arasında yer alır.
Down Sendromu Ve Çeşitleri
Günümüz şartlarında her geçen gün hasta sayısı artmaktadır. Bu hastalığın üç çeşidi vardır. Hücrede 21’inci kromozon üç adet olduğu için down sendromu oluşmaktadır. Bu sendroma Trimizo21 denir.
Dışarıdan gelen kromozon nedeniyle oluşan sendroma da Translokasyon denir. Mozaik sendromunda ise 46 kromozon sayısı 47’dir.
Down Sendromu Ve Oluşumu
İnsan hücre yapısı herkeste aynıdır ancak down sendromu olan hastalarda 47 kromozon mevcuttur. Normalde 46 kromozon bulunmaktadır. Bu fazlalık ruhsal ve fiziksel değişime neden olmaktadır ve kişinin sosyal dengesini bozmaktadır.
Hastalığın oluşumu veya nedenleri konusunda tıp dünyası tam olarak bir sebep bulamamıştır. Sebebin genetik olduğu düşünülse de tam olarak bir neden bulunmamıştır.
Down Sendromu Ve Kendine Özgü Özellikleri
Fiziksel anlamda bütün down sendromu olan hastalar bir birine benzer. Hepsi badem gözlü, dili dışarda ve konuşma zorluğu çekerler. Ayrıca hareketler hantaldır ve kaslar sıkı değildir. Gevşek bir görüntüleri vardır. Zeka bakımından normal olan hastalar vardır. Ancak bazı hastalarda zeka geriliği mevcuttur.
Ağır olan hastalarda ise algı sıfıra yakındır. Bilinçsiz hareket ederler ve kontrolleri zordur. Bu vakalar çok ağırdır ve tedavileri de oldukça zordur. Kontrolsüz hareket ettikleri ve söylenenleri algılamadıkları için eğitimleri oldukça zordur.
Hasta olan veya olmayan bütün bebekler mutlaka anne sütü almalıdır. Anne sütü bebek için şifa ve besin kaynağıdır.
Down Sendromu Ve Davranış Bozukluğu
Sosyal anlamda iletişim kuramayan ve sosyal hayata adapte olamayan down sendromu olan hastalarda belli başlı özellikler göze çarpar. Bu özellikler;
- Konuşmaları anlaşılmaz veya hiç konuşmazlar.
- Ağır olan hastalarda konuşma görülmez ve bilinçsiz davranışlar göze çarpar.
- Kaslar gergin ve güçlü değildir. Hareketleri halsizdir.
- Uyku düzenleri yoktur veya çok az uyurlar. Sinirlilik hali ve huysuzluk görülür.
- İnatçı ve bilinçsiz hareketler sıklıkla görülür. Tuvalet alışkanlığı kazanma oldukça zordur. Bazıları uzun süre bez kullanırlar.
Down Sendromu Ve Teşhisi
Bu hastalıkta teşhis işlemi hamilelik ile birlikte ortaya çıkar. Çekilen ultrason filminde uzman doktor hastalığı teşhis edebilir. Ense kalınlığının yanı sıra fetüs yapısı incelenerek hastalık teşhisi konulabilir. Teşhis ve tahlil sonucunda sendromun genel yapısı tespit edilebilir. Bebek doğduğunda şekilsel anlamda belirtiler ortaya çıkabilir.
