Dünya genelinde oldukça yaygın olan hastalıklardan biri olan down sendromu 1866 yılı itibariyle tıp literatürüne girmiştir. Bu yılda John Langdon Down hastalığı keşfetmiştir ve bu hastalık John Langdon Down’un anısına down sendromu olarak anılmıştır.
Yıllar sonra 1959 yılında Jerome Lejeune hastalığın sebebini yaptığı kromozon testleri ile tespit etmiştir. Sendromlu çocuklarda yapılan testlerde 21’inci kromozon hücresinin trizomisi özelliğine sahip olduğunu keşfetmiştir.
Hamilelik esnasında yapılan testler esnasında sendrom tespit edilebilmektedir. Ultrason ve yapılan test işlemleri ile bebeğin down sendromlu olup olmadığı tespit edilebilir.
Down Sendromu Özellikleri
Şekilsel özellikleri bir birine benzeyen down sendromlu çocuklarda gözler çekik ve yukarı doğrudur. İki göz arasında fazladan bir katman vardır. ayak parmakları ve el parmakları ayrık olabilir. dil dışarıdadır ve konuşma zorluğu yaşarlar. Kaslar sarkık ve güçsüzdür. Zeka derecesi görecelidir ve bazılarında zeka geriliği vardır, bazılarında da zeka yerindedir.
Down Sendromu Ve Tedavisi
Gözle görülür bir uyumsuzluk sergileyen ve zihinsel anlamda yeterli olmayan down sendromlu çocuklar eğitilmesi gerekir. Doğumdan itibaren takibe ihtiyaç duyan çocuklar eğitimleri ömür boyu sürer. Bu süre zarfında büyük aşama kaydedilebilir ve çocuk sosyal hayata adapte olabilir.
Genellikle otuz beş yaşından sonra gerçekleşen doğumlarda sendrom riski fazladır. Yapılan araştırmalarda genetik sebeplerin de bu kategoride etkili olduğu tespit edilmiştir.
Down Sendromu Çeşitleri
Trizomi21, translokasyon ve mozaik down sendromu olmak üzere üç grupta değerlendirilir. Trizomi21’de hücrenin 21. Kromozonun fazladan üç adetten oluşması nedeniyle meydana gelmiştir. Translokasyon sendromunda ise dışarıdan başka bir kromozonun eklenmesi sendroma neden olmuştur. En hafif olanı ise mozaik down sendromudur. 46 olması gereken kromozon 47 adettir.
Down Sendromu Ve Oluşumu
İnsanlarda kromozon sayısı 23 olarak teaspit edilmiştir. Bu kromozonlar aynı zamanda çifttir ancak ayrı değillerdir. Down sendromu olan kişilerde ise 47 adet kromozom vardır. Normalde 46 olması gereken kromozon 47’dir. Bu nedenle fiziksel ve zihinsel farklılıklar meydana gelmektedir.
Genetik sebeplerin düşünüldüğü bu sendromun asıl sebebi tam olarak tespit edilememiş ve asıl nedeni bulunamamıştır.
Down Sendromu Ve Karakteristik Özellikler
Çekik gözler, ayrık parmaklar, sarkık dil ve kaslardaki sarkıklık gibi belli başlı özelliklerin yanı sıra bazı davranışsal sebepler de bu kategoride göze çarpmaktadır. Sık sık sarılık olan bu bebekler aynı zamanda anne sütü alma konusunda da yetersizdir. Genellikle biberon kullanılmak zorunda kalınmaktadır. Anne sütü ise bir bebek için çok önemli bir besindir. Down sendromlu bebeklerin mutlaka emzirilmesi gerekir.
Vücuttaki dengesizlik, konuşmada zorlanma, bakışların anormal olması ve hareket zorluğu gibi durumlar meydana geldiğinde doktora başvurulması ve gerekli tetkiklerin yapılması gerekir.
Down Sendromlu Çocuklarda Davranış Bozukluğu
Konuşma, bakışlar, dilin dışarıda olması, kasların sarkık ve güçsüz olması en belirgin özelliklerdir. Uykusuzluk ve sürekli sinirlilik hali gibi davranışlar da sergilenmektedir. İleri derecede olan hastalarda bilinçsiz hareketler daha fazladır. Neredeyse hiç uyumazlar ve hareketleri kontrol edilemez. Uzun süre bez kullanırlar ve inatçılık en önemli özelliklerinden biridir.
Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Hamilelikte doktorlar kan tahlili yaparak ve ultrason çekerek teşhis koyabilmektedir. Ultrasonda ense kalınlığı ve fetüs faaliyetleri takip edilerek teşhis konulabilir. Ayrıca alınan örnekler ve kan tahlilleri, teşhisin konulmasında etkili olur. Hamilelik esnasında yapılan tahkikler ve tahliller teşhis konulmasında etkilidir. Doğumdan sonra hareket ve şekil özellikleri değerlendirilerek teşhis konulur. Bu gibi durumda takip başlatılmalıdır ve rehabilitasyon eğitim programına dahil edilmelidir. Eğitimle down sendromlu hastalarda sonuç alınmıştır.
Down Sendromu Tedavisi
Kromozon sayısına bağlı olarak gelişen bu hastalığın hali hazırda bir tedavi yöntemi yoktur. Tıbben ilaç tedavisi yoktur ancak eğitim programı çerçevesinde eğitilebilir. Bu kategoride down sendromlu hastalar için özel rehabilitasyon eğitim programı oluşturulmuştur. Son zamanlarda bu kategoride ilerleme kaydedilmiştir ve hastalar meslek sahibi olmuştur.
